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狮城二三事

罕见病男婴完成注射治疗

通过众筹方式筹得240万元（新币，下同）天价治疗费用的罕见病男婴王彦喆于今日在新加坡竹脚妇幼医院完成了治疗。

1年前

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患脊髓性肌萎缩症试管宝宝急需240万新元续命

（新加坡8日讯）父母发现2个月大的宝宝平时头歪一边，不像其他婴儿般活泼爱踢腿，检查后竟确诊患上脊髓性肌萎缩症，如今须靠机器辅助呼吸，从鼻子插管喝奶，并通过基因疗法注射药物，但这一针却要240万新元，父母只能网上众筹救儿。《新明日报》报道，患上脊髓性肌萎缩症（第一型）（Spinal muscular atrophy type 1）的是近3个月大的男婴王彦喆，他在今年4月12日出生。他的父母王梓全（43岁，仓储设施经理）和张绮恩（40岁，市场营销）受访时说，宝宝刚出世时，注意到他的头总是不自觉歪一边，也不像其他婴儿喜欢乱踢腿，每次喂奶时他也只能喝一半。但作为新手爸妈，起初两人不以为意。 “之前几次宝宝去打疫苗时，医生简单检查后，都说是宝宝年纪太小的关系。” 直到6月10日宝宝因为发烧入院，确诊冠病，父亲要求医生再检查宝宝的情况，经过一连串的测试后，震惊发现儿子患有脊髓性肌萎缩症。“我们当时很崩溃，唯一庆幸的是发现得早，但能够完全治愈宝宝的基因药物Zolgensma却要价240万新元，这天文数字还需要一次付清。” 根据之前的报道，这项基因疗法在2019年才获美国食品及药物管理局（FDA）批准，能针对疾病根源，通过静脉注射药物，达到一次性治愈的预期效果。今年4月，它在新加坡也通过注册。 “但注射这一支针就要240新万，这是笔天文数字，即便能够分期付款，以我们两人的薪水，就算不吃不喝，也拿不出这笔钱。” 他指医生说越早让宝宝接受治疗越好，据他们所知，新加坡两名早前接受了这项疗法的小孩，现在都活得很健康。两人昨日在希望之光（Ray of Hope）发起众筹，至截稿前筹得约10万元。“我们现在是和时间赛跑，越快筹得医药费，宝宝就有希望治愈。” 父母中年得子　两次试管才成功王梓全和张绮恩两次试管才成功怀孕，宝宝得来不易，只要有一线希望，他们都想帮宝宝续命。他们说，他们结婚已经10年了，婚后等了约4年才拿到组屋单位，当时一直尝试都没怀孕，近年尝试了两次试管，才好不容易中年得子。 “宝宝第二个月大时开始会笑，我们都很激动，没想到不到几天就入院，随后确诊患病。只要有一线希望能让宝宝痊愈，我们还是希望能为他争取。” 若没接受治疗　或活不过两岁宝宝目前靠药物暂缓病情恶化，若没接受治疗或活不过两岁。宝宝目前需要靠仪器辅助呼吸，除了冲凉和复建时能把仪器解开，其他时间都要一直佩戴着仪器，并且需要一直戴着监测器，时刻检测血氧和心跳。另外，宝宝也要通过插管喂食喝奶和吃药。王梓全说，宝宝目前只能依靠Risdiplam药物暂缓病情，这一瓶药约9000新元，且只能耐约2个月，而随着宝宝的体重增加，一瓶药能耐的时间会越来越短。 “至于药效能耐到什么时候，也看宝宝体质，若宝宝没有接受治疗，可能活不过两岁。” 医生：属基因缺陷遗传病据早前报道，儿科专科医生刘建明指出，这种病症属基因缺陷导致的常染色体隐性遗传病，患者主要表现为全身肌肉萎缩无力，身体逐渐丧失各种运动功能，甚至是呼吸及吞咽。每6000到1万名新生儿中，就有一人患病。他说，Zolgensma疗法为目前新加坡获批的3种疗法之一，疗法目标是增加具有完整功能的SMN（Survival of motor neuron）蛋白的含量，从而强化患者的运动功能。“这种疗法是一次性的，患者需在两岁前进行，越早进行成功率越高。”

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