身體散發楓糖甜味 獅城罕病女童換肝保命

不料，女兒3個月大時又因停止喝奶回到醫院，被診斷還患上喉軟化症，需通過胃插管進食；女兒之後因營養不良，皮膚開始潰爛，還因插管漏水或發燒不斷入院。

隨後，她與丈夫得知肝臟移植為治療楓糖漿尿症的長期方法，決定讓女兒在新加坡國立大學醫院接受肝臟移植手術。

由於造成楓糖尿症的基因來自父母，父母無法捐出肝臟，等了8個月才找到合適的活體捐獻者。

女童3歲時動肝臟移植手術，接受捐獻者三分之一的肝臟，所幸沒有出現排斥。

如今5歲的她健康成長，可以上幼兒園，但須避免進食益生菌食品，如優格、酸種麵包等。

醫生：新加坡18年僅3病例

新加坡國立大學醫院兒科領導遺傳學和代謝部主任吳黛妮絲（譯自Denise Goh）副教授受訪時說，楓糖漿尿症確實是非常罕見的疾病，新加坡每五六年出現一起病例。

“根據我的認知，過去18年本地出現3起病例。”

她解釋，通過先進的新生兒健康篩查，許多病例在嬰兒病情嚴重前就能被及時發現。

女童由於得插管進食，這讓移植手術更具挑戰，院方在手術前一天得停止插管進食，通過靜脈注射提供她特製的營養配方，確保她有所須的營養。