身体散发枫糖甜味 狮城罕病女童换肝保命
（新加坡21日讯）新加坡女童出生后身体散发甜香味，岂料不是喜讯而是健康拉警报！
《新明日报》报道，女婴出生14天后被诊断患上罕见的枫糖浆尿症，若不及时治疗可能会丢命，所幸肝脏移植手术后捡回一命，如今能健康成长。
ADVERTISEMENT
36岁的陈姓母亲受访时说，女儿2019年出生后，身体散发枫糖浆的甜香味，不怎么哭又一直睡觉；当时女儿出生后的状态，让她以为自己非常幸运。
岂料，这股甜香味暗藏危机。女儿出生一个星期后，她发现孩子喝的母乳很少，于是把孩子送到当地妇幼医院检查，随后被诊断患上枫糖浆尿症，被送入加护病房。
枫糖浆尿症是一种罕见的遗传性代谢异常疾病，患者体内氨基酸代谢受阻，导致血液和尿液里积聚有害物质。
病症可导致脑肿胀和损伤、癫痫、长期智力障碍，若不接受治疗，可能活不过几周。
母亲受访时说，女儿刚入院时皮肤斑驳，体内氨基酸毒性水平超过3600，所幸当时她还能呼吸也没有发烧，水平下降后就可以回家。
不料，女儿3个月大时又因停止喝奶回到医院，被诊断还患上喉软化症，需通过胃插管进食；女儿之后因营养不良，皮肤开始溃烂，还因插管漏水或发烧不断入院。
随后，她与丈夫得知肝脏移植为治疗枫糖浆尿症的长期方法，决定让女儿在新加坡国立大学医院接受肝脏移植手术。
由于造成枫糖尿症的基因来自父母，父母无法捐出肝脏，等了8个月才找到合适的活体捐献者。
女童3岁时动肝脏移植手术，接受捐献者三分之一的肝脏，所幸没有出现排斥。
如今5岁的她健康成长，可以上幼儿园，但须避免进食益生菌食品，如优格、酸种面包等。
医生：新加坡18年仅3病例
新加坡国立大学医院儿科领导遗传学和代谢部主任吴黛妮丝（译自Denise Goh）副教授受访时说，枫糖浆尿症确实是非常罕见的疾病，新加坡每五六年出现一起病例。
“根据我的认知，过去18年本地出现3起病例。”
她解释，通过先进的新生儿健康筛查，许多病例在婴儿病情严重前就能被及时发现。
女童由于得插管进食，这让移植手术更具挑战，院方在手术前一天得停止插管进食，通过静脉注射提供她特制的营养配方，确保她有所须的营养。
ADVERTISEMENT
热门新闻
百格视频
（笨珍6日讯）一次“大颈包”，竟变成肝衰竭！
43岁锺志伟去年12月，发现自己有甲状腺功能异常（坊间俗称大颈包）的症状后，吃了药仍不见好转，反而出现黄疸病，进而演变成急性肝脏衰竭，随时面临换肝的危机。
锺志伟的独生女锺思琦接受星洲日报《大柔佛》社区报访问时透露，父亲如今已住院1个月，黄疸和肝脏衰竭问题持续恶化，医生告知或需要肝脏移植才能保住父亲的性命，肾功能开始退化。
锺思琦说，父亲去年发现有“大颈包”症状后，连忙到笨珍一家诊所就医，第一次服药全身红点，对药物敏感，重新回到诊所索取第二次的药物。
“父亲吃了第二次的药物，每天腹泻十多次，但医生说属于正常现象。”
她形容，父亲腹泻情况持续近一个月，情况不但没有好转，甚至恶化成肝炎和黄疸病，紧急送往笨珍医院救治，辗转下1月5日转院至新山苏丹后阿米娜医院（中央医院）。
“如今父亲已进院超过1个月，没有任何进展，让家人感到十分担忧。”
她指出，新山苏丹后阿米娜医院医生已提出换肝保命的建议，同时计划将父亲转到吉隆坡专科医院接受治疗，不过医院床位不足，唯一能做的就是等待。
她坦言，父亲是一名家具厂的员工，并没有购买医疗保险，家里经济状况不是大富大贵，实在难以承担庞大的医疗债务。
“家人们彷徨无助，只好把事件上载到社交媒体，希望遇贵人相助。”
随着事件的曝光，锺思琦也联系上丹绒比艾区国会议员拿督斯里黄日升寻求协助。
锺思琦透露，黄日升的团队积极协调医院事务，同时也提出两个方案。
“第一个方案是将父亲转院到吉隆坡救治，目前暂时没有床位。”
她说，第二个方案则是转院到美迪尼鹰阁私人医院，不过此方案涉及大笔资金，需要再三考虑。
ADVERTISEMENT
