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狮城二三事

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发布: 4:08pm 12/07/2022

医药费

侏儒

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父母姐身高正常无家族病史,男婴2月大时确诊侏儒症

父母姐身高正常无家族病史,男婴2月大时确诊侏儒症
陈沛荭(左)和卓馏骏(右)都没有侏儒症家族病史,女儿也没有这个病症。(新明日报图)

(新加坡12日讯)狮城男婴在两个月大时被确诊症,如今9个月大了,却仍无法坐立。由于治疗侏儒症的药物未被纳入新加坡当局的援助基金内,男婴父母一度想移民去语言完全不通的日本,只希望儿子得到治疗。

陈沛荭(37岁,家庭主妇)和卓馏骏(42岁,健康饮料制造商),在去年10月迎来幼子卓圣恩(Jayden Toh)。由于陈沛荭在怀孕期间都有定期检查,从未发现异常,夫妇并没有怀疑孩子有任何不妥之处。

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直到卓圣恩两个月大时,医生发现他手脚发育迟缓,转介到新加坡国大医院仔细检查后,被确诊患上软骨发育不全症(achondroplasia),或俗称侏儒症的遗传病。

除了身材矮小和生长比例失调,侏儒症也会给孩童带来脊柱畸形、神经压迫、悲痛、腿部弯曲无力、睡眠窒息以及膀胱或肠道功能失调等多种危害。

父母姐身高正常无家族病史,男婴2月大时确诊侏儒症
9个月大的卓圣恩如今仍无法自主坐立,母亲陈沛荭透露,近来发现儿子脊柱有轻微突出。(新明日报图)
没有家族病史

卓圣恩出生时48公分,只比姐姐小两公分。

父亲卓馏骏身高1米85,母亲陈沛荭1米6,家族没有相关病史,两岁大的姐姐也没有类似问题,因此当卓圣恩被确诊时,夫妇俩感到惊讶。

夫妇接受《新明日报》的访问时说,卓圣恩目前9个月大,但仍无法像普通孩子一样坐立,只能爬行,而母亲也发现儿子最近出现脊柱突出的问题。

曾想移民日本就医

一度想移民到语言不通的国家,妈妈哽咽:“只要儿子能得到治疗就好。”

陈沛荭谈及儿子病情一度哽咽说:“作为家长,我们很着急,我们看到日本从零岁就可以开始治疗了,但现在问题是我们没有钱。”

她透露,她甚至曾想过移民到日本,就算语言不通也没关系,只要儿子得到治疗就好。

夫妇因为儿子病情也结识了当地其他面对相同问题的五六个家庭,他们联合撰写请愿书,向新加坡当局提议把治疗侏儒症的药物纳入援助基金内,并且希望能获得津贴。

根据新加坡国大医院医生开出的医疗备忘录,患侏儒症的男性成年后可长到1米3。所幸,卓圣恩可服用经美国食品药品监督管理局(FDA)认证的“Vosoritide”药物治疗。但该药物价格不菲,平均每年要大约42万元(新币,下同)。

美国食品药物管理局(FDA)建议在孩童生长板闭合之前,服用该药物。美国批准5岁及以上的孩童服用,欧洲药品管理局则批准2岁及以上。

新加坡没有引进相关药物,不过医院可根据病例情况帮忙从国外购入,因此也没有津贴。

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